基因診斷孤獨癥效率增三倍
| 來源：文匯報 |
| 怎樣早期發現孩子患有孤獨癥？基因檢測是目前一種有效手段。最近，美國哈佛大學波士頓兒童醫院的科學家及其合作者孤獨癥協作組找到了一種新的基因診斷方法——染色體微陣列分析，可使孤獨癥的基因診斷效率比以前提高3倍。今天出版的美國《兒科學雜志》對此進行了重點報道。美國兒科學會也為此向全球媒體發布了新聞稿。
盡管只有15%的孤獨癥患者可以發現明確的基因根源，但對于有家族史的家長而言，基因檢測仍然是預見疾病的一個有效手段。目前第一線的遺傳診斷方法（染色體核型分析）只能診斷出2.23%的兒童孤獨癥患者，而其它的基因檢測單個大都不足1%。而新方法可以對整個基因組序列進行更細致的檢查，使基因診斷的效率一下提升到7.3%！ “別小看這區區幾個百分點。”論文通訊作者之一、哈佛大學醫學院兒童醫院吳柏林博士說，“由于基數龐大，150萬的7%就超過10萬名兒童。”吳柏林博士也是復旦大學特聘教授。從2006年起，他就帶領團隊與美國多個研究機構合作，開展兒童孤獨癥研究，包括研發以基因芯片新技術為基礎的高效率基因檢測。兩年多前，他們就用這個新方法發現了染色體16p11.2可重復發生的基因組失衡與兒童孤獨癥相關。這一成果開創了將基因芯片檢測應用于兒童孤獨癥早期診斷的先河。目前該新方法積累的臨床病例樣本已近1000名，年齡段從13個月到22歲。“在此基礎上深入的研究正在進行。”吳柏林說，“這也意味著我們將可能找到更多與孤獨癥有關的基因。” |
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